Esta Unidade foi criada em 1974 com o objectivo pioneiro de apoiar o Diagnóstico e a Prevenção das Doenças Genéticas.
O Serviço de Genética tem como objectivos o Diagnóstico e Aconselhamento Genético seja em prénatal, crianças ou adultos e seus familiares. Procura-se diagnosticar a situação em causa com os meios ao dispor no nosso país como também com Instituições no estrangeiro com as quais são mantidos contactos regulares e com alguns dos quais existem projectos de colaboração. O objectivo é proceder a um Aconselhamento Genético ao doente e seus familiares para que possam tomar as opções de vida ou procriação devidamente informados.
Procura-se integrar o doente no seu meio ambiental estabelecendo contactos com os Centros de Saúde ou referenciando a outras Instituições de Saúde que poderão dar o necessário apoio social, médico ou terapêutico.
Ao Serviço de Genética está adstrito um Laboratório de citogenética.
A equipa compõe-se de médicos Geneticistas Clínicos, Psicólogos, Técnicos Superiores de Saúde e Técnicos de Diagnóstico e Terapêutica.
Vertente Clínica:
Consulta de Diagnóstico e Aconselhamento Genético – crianças e adultos
Consulta Prénatal (em gestações de risco para o feto de evntual doença genética
Consulta de Displasias Ósseas
Consulta Multidisciplinar de fendas Lábio-palatinas
Fetopatologia
Consultadoria a doentes internados nos diversos Serviços do HSM
Telemedicina
Vertente Psicológica:
Consulta de Psicologia (Psicoterapia e Apoio psicológico a doentes, familiares, grávidas e testes predictivos
Vertente Laboratorial:
Realização de estudos cromossómicos com bandas de alta resolução no sangue periférico e fibroblastos
Citogenética molecular (FISH para microdelecções, regiões centroméricas e subteloméricas)
Formação Universitária, Especialização e Investigação
Ensino prégraduado:
Disciplina de Genética (FML)
Disciplina Optativa de Genética Clínica (FML)
Colaboração na Disciplina de Pediatria (FML)
Disciplina de Genética das Escolas de Enfermagem Calouste Gulbenkian, Artur Ravara
Ensino pósgraduado:
Internato de Genética Médica
Estágios de Internos de outras Especialidades
Curso pósgraduação em Saúde Materna e Obstetrícia , Hospital Cruz Vermelha
Curso pósgraduação em Enfermagem de Reabilitação
Colaboração em Mestrados e Cursos de Formação
Trabalhos publicados:
Existem cerca de 100 trabalhos publicados do próprio Serviço ou em colaboração em revistas científicas nacionais e internacionais, nomeadamente Nature Genetics, Cell, Lancet; American Journal of Medical Genetics, European Journal of Medical Genetics, Genomics.
Investigação:
.Genetic Services in Europe. A comparative study of 31 countries – projecto realizado pela Comissão Europeia
.Identification and Characterization of the Tuberous Sclerosis gene on Chromosome 16 – .European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium
.The Polycystic Kidney Disease 1 gene lies on Chromosome 16 – European Polycystic Consortium
. Estudo Clínico e Genético das Osteocondrodisplasias
. Estudo Clínico, Psicológico, Citogenético e Molecular no Sindroma de Turner
. Identificação e caracterização de mutações em genes críticos para o cancro colo-rectal – colaboração com INSA
. Prevenção do carcinoma do cólon e recto ao Sul de Portugal. Rastreio orientado por estratificação do risco hereditário- colaboração com IPO de Lisboa
. Estudo Molecular da Displasias esqueléticas causadas por mutações no gene FGFR3, em população portuguesa
. Estudo clínico, genético, psicopedagógico, epidemiológico e antropológico do Sindroma de X- Frágil na população do Concelho do Alandroal |